ABSTRACT
O esteatocistoma múltiplo é doença dermatológica rara, caracterizada por lesões múltiplas e de vários tamanhos no tronco. Também podem ser encontradas nas costas, extremidades e escroto. As lesões isoladamente variam de 1mm a 2cm e são macias e móveis. As lesões profundas são da cor da pele; as superfícies normalmente são amarelas. Podem ocorrer isoladas (esteatocistoma simples) ou ser múltiplas (esteatocistoma múltiplo). A doença afeta tanto homens quanto mulheres. Começa no início da vida adulta e persiste indefinidamente. As lesões são usualmente assintomáticas; algumas podem inflamar e supurar, deixando cicatrizes. É uma doença autossômica dominante e associada a um defeito do gene da queratina 17. O principal diagnóstico diferencial inclui cisto epidermóide e cisto veloso eruptivo. Não foi relatada degeneração maligna.
Subject(s)
Male , Female , Epidermal Cyst/diagnosis , Epidermal Cyst/physiopathology , Epidermal Cyst/therapy , Gardner Syndrome/diagnosis , Gardner Syndrome/physiopathology , Gardner Syndrome/therapy , Sebaceous Glands/pathology , Keratinocytes/pathologyABSTRACT
La Poloposis Familiar Hereditaria es un desorden autosómico dominante, caracterizado por la presencia de cientos a miles de pólipos adenomatosos a todo lo largo de la mucosa colónica. La principal causa de muerte es el cáncer colorrectal el cual se presenta en todos los pacientes que no reciben tratamiento preventivo. Presentamos un caso de una paciente femenina de 32 años de edad la cual consultó por presentar rectorragia de 6 meses de evolución. Al examen físico se evidenció un tumor circunferencial a los 3 cm del margen anal, con obstrucción del 80 por ciento de la luz. La colonoscopia reveló la presencia múltiples pólipos de diferentes tamaños desde el margen anal hasta cecoascendente. Se le realizó una colectomía total evolucionando satisfactoriamente. La biopsia reportó un adenocarcinoma bien diferenciado de recto, con infiltración de la serosa y ganglios positivos, y miles de pólipos adenomatosos vellosos, tubulares y túbulovellosos.